Pränatale Betreuung und Pränataldiagnostik: Ist das Ungeborene gesund?

 Was ist Pränataldiagnostik?

Die Begriffe „Pränatale Betreuung“ und „Pränataldiagnostik“ umfassen die Untersuchungen des Kindes vor der Geburt. Die vorgeburtlichen Kontrollen auf genetische Auffälligkeiten, Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen sollen helfen, gesundheitliche Risiken für Mutter und Kind frühzeitig zu erkennen. Die Schwangerenvorsorge zahlt die Krankenkasse. Bei Auffälligkeiten können weitere vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt werden, um gezielt nach Störungen beim Ungeborenen zu suchen. Sind die Untersuchungen medizinisch begründet, zahlen die Kassen weiterhin. Manche Eltern wünschen sich diese zusätzlichen Untersuchungen, obwohl keine Auffälligkeiten vorliegen. Dann müssen sie die Kosten selbst tragen.

Angaben der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) zufolge werden bei Ungeborenen am häufigsten Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems (Rückenmark und Gehirn) und des Skelettsystems (Wirbelsäule) festgestellt. Bei etwa zehn Prozent der auffälligen Befunde liegen die Ursachen in den Chromosomen.

Welche pränatalen Untersuchungen zahlen die gesetzlichen Krankenkassen?

Die Leistungen, welche die Krankenkassen im Rahmen der pränatalen Betreuung übernehmen, sind in der Mutterschaftsrichtlinie festgelegt. Dazu gehören regelmäßige Untersuchungen von Mutter und Kind. Jede Schwangere kann im vierwöchigen Rhythmus eine Vorsorgeuntersuchung bei der Frauenärztin, dem Frauenarzt oder der Hebamme in Anspruch nehmen. In den letzten zwei Schwangerschaftsmonaten werden die Untersuchungen alle zwei Wochen angeboten. Die Ergebnisse der Standarduntersuchungen werden im Mutterpass eingetragen. 

Bei der Schwangerenvorsorge wird unter anderem der Bauch abgetastet, die kindliche Herzaktivität überprüft, der Blutdruck gemessen, das Gewicht der Mutter überprüft und der Urin auf Zucker (Test auf Schwangerschaftsdiabetes) und Eiweiß (Test auf Infektionen) untersucht. Ebenso wird das Blut auf HIV untersucht und die Blutgruppe sowie der Rhesusfaktor des Kindes bestimmt. Tests auf Infektionen wie Röteln und Hepatitis B sind ebenfalls Teil der pränatalen Betreuung. Auch eine Aufklärung zur Mundgesundheit – Schwangere haben aufgrund der hormonellen Umstellung ein höheres Risiko für Zahnfleischentzündungen und Kariens – sowie Ernährungsempfehlungen (erhöhte Jodzufuhr, Ergänzung mit Folsäure und so weiter) gehören zur Schwangerschaftsvorsorge.

Ultraschall-Untersuchungen in der Schwangerschaft

Außerdem umfasst die Schwangerenvorsorge drei Basis-Ultraschalluntersuchungen (Sonografie) um die 10., 20. und 30 Schwangerschaftswoche herum, um zu überprüfen, ob sich das Kind altersgemäß ohne Fehlbildungen und Funktionsstörungen entwickelt. Beim zweiten Basis-Ultraschall können Schwangere zwischen dem normalen oder dem erweiterten Ultraschall (Selbstzahlerleistung) wählen. Bei der erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung untersucht der:die Ärzt:in zusätzlich Kopf, Hirnkammern und Kleinhirn genauer und auch das Größenverhältnis von Brustkorb und Herz wird gemessen. Außerdem werden der Herzschlag und die Lage und Größe der Herzkammern kontrolliert. Die Kosten des erweiterten Ultraschalls im Rahmen der Pränataldiagnostik müssen Eltern selbst zahlen.

Impfungen in der Schwangerschaft

Ebenso ist Schwangeren die Impfung gegen Grippe (saisonale Influenza), COVID-19 sowie gegen Keuchhusten (Pertussis) empfohlen und Teil der Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Wichtig zu wissen: Für Pertussis ist in Deutschland kein Einzelimpfstoff zugelassen. Für Schwangere stehen drei- oder vierfach-Impfstoffe zur Verfügung: Sie enthalten neben dem Keuchhusten-Impfstoff noch Impfstoffe gegen Tetanus, Diphtherie und zum Teil Polio (Kinderlähmung).

Tipp: Manche Krankenkassen bieten Extraleistungen an, zum Beispiel alternative Heilmittel, Nackenfaltenmessung, Zahnvorsorge, zusätzliche Hebammenrufbereitschaft oder Geburtsvorbereitungskurse für Väter. Rufen Sie bei Ihrer Krankenasse an und fragen Sie nach, welche Zusatzleistungen diese für Ihre Schwangerschaft im Angebot hat.

Pränataldiagnostik: Wann der Trisomie-Test Kassenleistung ist

Ab der zehnten Schwangerschaftswoche können Schwangere den Trisomie-Test durchführen lassen. Hierfür wird eine Blutprobe von der Mutter genommen und genetisch untersucht. Dieser nicht-invasive Pränataltest, kurz NIPT, zeigt, ob beim Kind ein Gendefekt vorliegt. Dabei werden Erbgutbestandteile des Kindes aus dem Blut der Schwangeren auf die Gendefekte Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Downsyndrom) untersucht. Diese vorgeburtliche Untersuchung ist keine Routineuntersuchung. Seit Juli 2022 übernehmen die Krankenkassen die Kosten für den Trisomie-Test bei Risikoschwangerschaften oder wenn andere Untersuchungen einen Hinweis auf eine Trisomie ergeben haben. Folgen einer Trisomie sind geistige und körperliche Behinderungen sowie eine verzögerte Entwicklung. Behandelt werden können Trisomien nicht.

Lesetipp: Trisomie 21: Symptome des Downsyndroms.

Lesetipp: Trisomie 18: So äußert sich das Edwards-Syndrom.

Diese Schwangerschaftsuntersuchungen zahlt die Krankenkasse nicht

Im Rahmen der Pränataldiagnostik gibt es weitere Untersuchungen, welche Gynäkolog:innen Schwangeren zusätzlich zur Schwangerenvorsorge anbieten und welche diese selbst zahlen müssen, darunter das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS), das aus einem Ultraschall und einer Blutabnahme aus der Armvene der Frau besteht. Das Ersttrimester-Screening soll helfen, die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Trisomien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) abzuschätzen. Im Rahmen des ETS kann auch nach anderen Auffälligkeiten wie Herzfehlern, einem offenen Rücken (Spina bifida) oder einer Fehlbildung der Bauchwand geschaut werden.

Nicht-invasive und invasive Verfahren der pränatalen Betreuung

Die Pränataldiagnostik unterscheidet nicht-invasive Verfahren und invasive Verfahren. Nicht-invasiv bedeutet, dass die Untersuchungen nicht in den Körper der Frau eingreifen oder nur eine Blutabnahme erfordern und damit kein Risiko für die werdende Mutter und das Ungeborene darstellen. Beispiele für nicht-invasive Verfahren sind:

• Ultraschallschall-Untersuchungen
• Ersttrimester-Screening (ETS)
• genetische Bluttests (NIPT)

Invasive Verfahren hingegen sind mit einem Eingriff in den Körper der Frau und damit mit einem Risiko für Mutter und Kind verbunden. Zu den invasiven vorgeburtlichen Untersuchungen gehören:

• Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie)
• Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)
• Nabelschnur-Punktion (Chordozentese)

Invasive Verfahren kommen zur Anwendung, wenn ein Verdacht einer nicht-invasiven Untersuchung gezielt überprüft werden soll, etwa der Verdacht auf Trisomien.

Ein auffälliger Befund – und jetzt?

Pränatale Untersuchungen können beruhigen, wenn das Ergebnis unauffällig ist. Aber sie können auch beunruhigen und Angst machen, wenn der Verdacht im Raum steht, dass das Kind krank ist. Auch bergen manche Untersuchungen das Risiko eines falsch-positiven Befundes, also eines Fehlalarms. Ebenso können die Untersuchungen Erkrankungen übersehen. Dann sprechen Mediziner von falsch-negativen Befunden. Auch kann ein Verdacht dazu führen, dass möglicherweise weiterführende Untersuchungen empfohlen werden, welche gesundheitliche Risiken für die werdende Mutter und das Ungeborene bergen.

Wie zuverlässig sind die pränataldiagnostischen Untersuchungen?

Die verschiedenen Untersuchungen im Rahmen der gynäkologischen pränatalen Betreuung sind unterschiedlich aussagekräftig. Besonders nicht-invasive Untersuchungen können oft lediglich nur schätzen, wie wahrscheinlich eine Abweichung ist. Auch das Ausmaß einer Auffälligkeit können sie nicht einschätzen. Ein Überblick über Untersuchungen der Pränataldiagnostik und ihre Zuverlässigkeit.

Ultraschall

Beim Ultraschall können Fehlbildungen wie ein Herzfehler erkannt werden. Wie zuverlässig ein Ultraschall ist, ist von verschiedenen Faktoren abhängig. Neben der Erfahrung der untersuchenden Person beeinflussen Faktoren wie die Lage des Kindes, die Menge an Fruchtwasser und die Dicke der Bauchdecke das Untersuchungsergebnis. Prinzipiell gilt der Ultraschall als unschädlich für das ungeborene Kind. Zudem ist es für Eltern oft ein unvergessliches Erlebnis, ihr Kind zum ersten Mal „zu sehen“.

Erstsemester-Screening (ETS)

Beim Erstsemester-Screening (ETS), das zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche erfolgt und bis zu 250 Euro kostet, wird die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen wie Trisomie 21 über eine Blutuntersuchung des mütterlichen Blutes ermittelt. Ergänzend werden die Organe des Ungeborenen sowie die fetale Nackenfalte untersucht und das Risiko für eine Schwangerschafts-induzierte Bluthochdruckerkrankung (Präeklampsie) eingeschätzt. Wichtig zu wissen ist laut der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA): Aus den Ergebnissen ergibt sich keine Diagnose. Es wird nur eine Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 13, 18 oder 21 sowie das Risiko einer Präeklampsie berechnet. Ebenso schreibt die BZgA in ihrer Broschüre „Pränataldiagnostik“: „Beim Ersttrimester-Screening gibt es häufig einen falschen Verdachtsbefund: Angenommen 10.000 Frauen machen das Screening, dann erhalten 516 einen auffälligen Befund. Bei 499 Frauen stellt sich in weiteren Untersuchungen heraus, dass das Kind doch keine Trisomie 21 hat. In 3 von 10.000 Schwangerschaften erkennt der Test eine Trisomie 21 nicht.“

Bluttests auf genetische Abweichungen

Die Blutprobe einer Schwangeren gibt verschiedene Hinweise auf die Gesundheit des ungeborenen Kindes. Die Untersuchung der DNA hilft, bestimmte Chromosomen-Abweichungen abzuschätzen, etwa einer Trisomie 13, 18 und 21. Die Bluttests können ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Auch dieser Test dient der Risikoabschätzung. Für eine gesicherte Diagnose braucht es weitere, invasive Untersuchungen. Ebenso besteht das Risiko für einen falschen Verdachtsbefund. Und: Organfehlbildungen, die nicht durch Chromosomen-Abweichung bedingt sind, werden nicht entdeckt. Die Kosten für eine Blutprobe betragen ab 170 Euro.

Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie)

Die Plazenta-Punktion gehört zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik. Hierbei wird mit Hilfe einer Hohlnadel, die über die Bauchdecke der Frau in die Plazenta eingeführt wird, Gewebe entnommen. Das Plazenta-Gewebe ist für die Untersuchung geeignet, da es den Zellen des Ungeborenen ähnelt und chromosomale Abweichungen erkennen lässt, etwa ob eine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt. Die Untersuchung ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Ist die Untersuchung medizinisch begründet, übernimmt die Krankenkasse die Kosten. Bestehen in der Familie Erkrankungen, ist es möglich, ergänzend eine Genanalyse auf bestimmte vererbbare Krankheiten wie Stoffwechselkrankheiten durchzuführen. Laut der BZgA ist das Ergebnis der Genanalyse sehr zuverlässig: „In 99 % der Untersuchungen ist das Ergebnis richtig.“ Ganz ungefährlich ist der Eingriff nicht. Die Punktion kann Wehen auslösen oder zum Abgang von Fruchtwasser führen. Bei 0,5 bis 1 Prozent der Eingriffe kommt es zu einer Fehlgeburt.

Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)

Die Fruchtwasser-Untersuchung gehört zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik. Hierbei wird mit Hilfe einer Hohlnadel, die über die Bauchdecke der Frau in die Fruchtblase eingeführt wird, Fruchtwasser entnommen und die darin enthaltenen Zellen des Kindes auf genetische Auffälligkeiten untersucht. Die Fruchtwasser-Untersuchung ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich und die Krankenkasse übernimmt die Kosten, wenn die Untersuchung medizinisch begründet ist. Die Fruchtwasser-Untersuchung zeigt, ob chromosomale Abweichungen vorhanden sind, etwa ob eine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt. Bestehen in der Familie Erkrankungen, ist es möglich, ergänzend eine Genanalyse auf bestimmte vererbbare Krankheiten wie Stoffwechselkrankheiten durchzuführen. Das Ergebnis ist laut der BZgA „sehr zuverlässig“. In 99 Prozent der Untersuchungen sei das Ergebnis richtig. Ganz ungefährlich ist der Eingriff nicht. Die Punktion kann Wehen auslösen oder zum Abgang von Fruchtwasser führen. Bei 0,5 bis 1 Prozent der Eingriffe kommt es zu einer Fehlgeburt. Ebenso ist in seltenen Fällen eine Verletzung des Ungeborenen möglich.

Nabelschnur-Punktion (Chordozentese)

Die Nabelschnur-Punktion gehört zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik. Hierbei wird mit Hilfe einer Hohlnadel, die über die Bauchdecke der Frau und die Fruchtblase bis in die Nabelschnur eingeführt wird, kindliches Blut entnommen. Über die Untersuchung, die ab der 18. Schwangerschaftswoche möglich ist, kann eine Blutarmut des Kindes erkannt oder das Kind mit Medikamenten oder Blut versorgt werden. Die Nabelschnur-Punktion wird nur in Spezialzentren durchgeführt. Wie die BZgA mitteilt, kann die Punktion Wehen oder eine Blutung und im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen. Komplikationen kämen bei 1 bis 3 Prozent der Eingriffe vor. Ist die Untersuchung medizinisch begründet, übernimmt die Krankenkasse die Kosten. Da das Blut des Kindes untersucht wird, ist die Untersuchung sehr zuverlässig.

Wie häufig sind angeborene Beeinträchtigungen?

In Europa gibt es ein zentrales Melderegister, das die Daten von Kindern mit angeborenen Entwicklungsstörungen sammelt und veröffentlicht. Folgende Entwicklungsstörungen sind am häufigsten:

• Angeborener Herzfehler: Bei 80 von 10.000 schwangeren Frauen hat das Ungeborene einen Herzfehler, der sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann.
• Fehlbildungen an Wirbelsäule, Rückenmark und Gehirn: Etwa 30 von 10.000 Neugeborenen haben eine Fehlbildung am zentralen Nervensystem. 5 von 10.000 Kindern haben einen offenen Rücken (Spina bifida), etwa ebenso viele haben einen sogenannten Wasserkopf (Hydrozephalus).
• Chromosomen-Abweichungen (Trisomie 21): Unter 10.000 schwangeren Frauen sind etwa 20, deren Kind eine Trisomie 21 hat. Dies entspricht einem Risiko von 1:500. Mit dem Alter der Frau steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 des Kindes an. Bei einer 25-Jährigen kommt es bei 8 von 10.000 Geburten zur Trisomie 21, bei einer 35-Jährigen bei 29 von 10.000 Kindern und bei 40-Jährigen bei 100 von 10.000 Kindern.  
• Chromosomen-Abweichungen (Trisomie 18 und 13): Von 10.000 schwangeren Frauen tragen etwa sechs ein Kind mit Trisomie 18 und zwei eines mit Trisomie 13.