Sichelzellanämie: Ursachen und Symptome der Erbkrankheit

Was ist Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie ist eine vererbbare Blutkrankheit und eine Sonderform der Anämie. Es kommt zu einer Fehlbildung des roten Blutfarbstoffs, des Hämoglobins. Die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) verändern ihre Eigenschaften und nehmen teilweise eine sichelförmige Gestalt an, die der Krankheit ihren Namen gibt. Die Krankheit tritt vor allem in tropischen Gebieten vermehrt auf und endet bei unzureichender medizinischer Versorgung oft tödlich.

Sichelzellanämie-Ursache: Vererbung

Die Sichelzellanämie-Ursache ist eine Mutation auf dem elften Chromosom. Aufgrund dieser Veränderung werden die roten Blutkörperchen mit der falschen Aminosäure aufgebaut und verformen sich deshalb bei abfallendem Sauerstoffgehalt sichelförmig. Grundsätzlich unterscheidet man zwei verschiedene Formen der Sichelzellanämie:

• Sichelzellanämie-Ursache 1: Bei der leichten, heterozygoten Sichelzellanämie liegt ein defektes und ein gesundes Gen vor.
• Sichelzellanämie-Ursache 2: Bei der schweren, homozygoten Sichelzellanämie sind beide Gene defekt.

Bei homozygot Erkrankten sind alle Erythrozyten betroffen. Bei heterozygoten Merkmalsträgern sind 99 Prozent der Erythrozyten intakt und lediglich ein Prozent der roten Blutkörperchen mutiert. Deshalb sind hierbei nur wenige bis gar keine Symptome der Sichelzellanämie zu spüren.

Jedoch können auch Menschen mit leichter Sichelzellanämie diese an ihre Kinder weitergeben, da die Krankheit autosomal kodominant vererbt wird. Selbst mit einem gesunden Partner besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit der leichten Form der Erkrankung geboren wird.

Sichelzellkrise

Ist die Sauerstoffsättigung im Blut gering, nehmen die roten Blutkörperchen die Sichelform an. Aufgrund ihrer abnormalen Form neigen sie dazu, miteinander zu verklumpen. Es kommt zur Verstopfung kleiner Blutgefäße und in der Folge zu schmerzhaften Entzündungen. Die Sauerstoff transportierenden Erythrozyten sterben durch die Verklumpung ab. In der Folge wird die Sauerstoffversorgung weiter verschlechtert. Verklumpen und sterben viele rote Blutbestandteile auf einmal, sprechen Mediziner von einer Sichelzellkrise, manchmal auch von einer hämolytischen Krise.

Symptome der Sichelzellanämie: verfärbte Haut

Eines der offensichtlichsten Symptome der Sichelzellanämie ist eine Verfärbung der Haut. Betroffene sehen häufig sehr blass aus, die Haut wirkt fahl. Besonders in den Handflächen ist die Verfärbung sehr deutlich zu beobachten. Im weiteren Krankheitsverlauf kann sich die Haut jedoch auch gelblich verfärben, wenn die Menge der roten Blutkörperchen plötzlich stark absinkt. Es handelt sich dabei um die klassische Gelbsucht (Ikterus), wie sie auch bei Hepatitis auftritt.

Symptome der Sichelzellanämie: Schmerzen

Häufig schädigt die Sichelzellanämie das Skelett und es kommt zu:

• Knochenschmerzen
• Gelenkschmerzen

Die Beschwerden weiten sich teilweise zu sogenannten Schmerzkrisen aus, die oft mit Fieber einhergehen und mehrere Tage andauern können. Hinzu kommen häufig noch:

• Kopfschmerzen
• Schwindelanfälle
• Schlaflosigkeit
• verminderte geistige und körperliche Leistungsfähigkeit
• stark erhöhter Puls bei körperlicher Belastung

Folgen einer Sichelzellanämie für die Organe

Die Sichelzellanämie kann auch verschiedene Organe beeinflussen. So sind oftmals Milz und Leber vergrößert.

Aufgrund der verstopften Blutgefäße drohen Thrombosen und in der Folge Infarkte der Organe, vor allem in:

• Leber
• Nieren
• Lunge
• Milz
• Gehirn
• Auge

Die Organe werden dadurch meist langfristig geschädigt und können ihre Funktionen nicht mehr vollständig erfüllen. Die Nieren beispielsweise entgiften dann den Körper nicht mehr ausreichend; die Folge können Blut im Urin sowie eine Harnvergiftung sein.

Diagnose von Sichelzellanämie: Stammbaumanalyse zeigt Sichelzellanämie-Ursache

Wie bei vielen Erbkrankheiten kann die Familiengeschichte bereits erste Hinweise auf eine mögliche Erkrankung geben. In einer sogenannten Anamnese fragt der Arzt ab, ob bereits Fälle von Sichelzellanämie in der Verwandtschaft bekannt sind und prüft durch eine Stammbaumanalyse, wie hoch die Wahrscheinlichkeit der leichteren oder schwereren Form der Erkrankung ist.

Körperliche Diagnose: Milz abtasten & Blutuntersuchung

Eine vergrößerte Milz lässt sich von außen ertasten und ist in Kombination mit anderen typischen Symptomen ein starker Hinweis auf eine Sichelzellanämie.

Eine zweifelsfreie Diagnose kann allerdings nur mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt werden. Es stehen drei Verfahren zur Wahl:

• Sichelzelltest
• Gelelektrophorese
• Restriktionsanalyse

Beim Sichelzelltest wird das Blut mit einer bestimmten chemischen Verbindung, einem sogenannten Komplexbildner, versetzt. Das Gemisch wird dann 24 Stunden lang unter Ausschluss von Sauerstoff gelagert. In der Folge des Sauerstoffmangels verformen sich die roten Blutkörperchen zu Sicheln.

Bei den beiden anderen Methoden lässt sich die Sichelzellanämie auch ohne Sauerstoffentzug erkennen. Hier werden stattdessen die Bewegungsgeschwindigkeit des Hämoglobins im elektrischen Feld und die Genschnittstellen untersucht.

Ist Sichelzellanämie heilbar?

Da die Sichelzellanämie-Ursache  ein angeborener Gendefekt ist, galt die Krankheit lange als unheilbar. Im Oktober 2016 haben Forscher der University of California allerdings zum ersten Mal eine Methode vorgestellt, die tendenziell in der Lage ist, die Krankheit auf genetischer Ebene zu behandeln, statt nur die Symptome zu lindern.

Mit einer sogenannten Genschere gelang es den Wissenschaftlern, die krankmachende Mutation aus dem Gen herauszutrennen und durch die korrekte Sequenz zu ersetzen. Die Chancen stehen gut, Patienten in Zukunft heilen zu können. Bis es allerdings so weit ist, können nur die Symptome behandelt werden. Bis die Sichelzellanämie-Ursache irgendwann gezielt und erfolgreich bei Patienten behandelt werden kann, sind noch viele Forschungen notwendig.

Schmerztherapie bei Sichelzellanämie

Treten Schmerzkrisen auf, können Schmerzmittel Linderung verschaffen. Je nach Stärke der Beschwerden bekommen Patienten dabei Paracetamol oder starke, morphinartige Präparate verschrieben. Der Wirkstoff Hydroxycarbamid kann ebenfalls dazu beitragen, die Schmerzkrisen zu reduzieren.

Gegen akute Schmerzattacken kann auch eine gesteigerte Flüssigkeitszufuhr helfen. Normalerweise genügt es, wenn Betroffene vermehrt Wasser trinken, in schweren Fällen werden Infusionen nötig.

Immuntherapie für Sichelzellpatienten

Da Menschen mit Sichelzellanämie anfällig für Infekte sind, müssen häufig Antibiotika gegeben werden – diese helfen jedoch nur gegen Bakterien, weder gegen Viren noch Pilze. Gegen bestimmte Erreger, die zum Beispiel eine Lungenentzündung verursachen, können Sichelzellpatienten vorbeugend geimpft werden. Im Falle von Knochenmarktransplantationen sind Immunsuppressiva notwendig.

Sichelzellanämie: Therapie mit Bluttransfusion und Organtransplantation

Bei sehr schweren Sichelzellkrisen verklumpen und verformen sich viele rote Blutkörperchen auf einmal und die Patienten brauchen eine Bluttransfusion. Sind Milz oder Gallenblase durch die Krankheit schwer geschädigt, kann eine chirurgische Entfernung der Organe nötig sein.

Da das rote Knochenmark für die Blutbildung verantwortlich ist, kann auch eine Knochenmarktransplantation helfen. Diese Prozedur ist aber mit vielen Risiken verbunden. Unter anderem müssen Patienten ihr Leben lang Medikamente einnehmen, die die Abwehrreaktion des Immunsystems gegen das gespendete Knochenmark unterdrücken.

Prävention statt Therapie bei Sichelzellanämie

Der Patient sollte möglichst alle Situationen vermeiden, die zu einer Sichelzellkrise führen können – also Situationen, bei denen der Sauerstoffgehalt im Blut stark abfällt. Dazu gehören zum Beispiel:

• Flugreisen
• Aufenthalte in großer Höhe
• starke körperliche Anstrengungen
• Schwimmen in kaltem Wasser
• Rauchen
• Alkohol

Behandlung von Sichelzellanämie bei Babys & Kleinkindern

Wird bereits im Säuglingsalter eine Sichelzellanämie diagnostiziert, wird bis zum fünften Lebensjahr des Kindes empfohlen, unter ärztlicher Aufsicht regelmäßig bestimmte Antibiotika zu verabreichen, um Infektionen vorzubeugen. Auch eine Impfung gegen Pneumokokken sollte durchgeführt werden. Es kann sonst durch diese Erreger zu einer Blutvergiftung bei Patienten mit Sichelzellanämie kommen.

Regelmäßige Kontrollen bei Kindern mit Sichelzellanämie

Wichtig ist außerdem, dass Eltern in der Lage sind, die Milz ihres Kindes selbst auf Veränderungen zu untersuchen. Ist das Organ vergrößert und deutlich unter den Rippenbögen zu ertasten, muss das Kind sofort ins Krankenhaus – es besteht Lebensgefahr.

Bei Kindern ab dem siebten Lebensjahr empfiehlt sich zudem jährlich eine Kontrolle des Urins auf erhöhte Proteinkonzentration. Bereits ab dem zweiten Lebensjahr sollten außerdem einmal pro Jahr die Blutgefäße, die das Gehirn versorgen, per Ultraschall untersucht werden, um festzustellen, ob die Erbkrankheit ein erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall bedingt.

Sichelzellanämie und Malaria

Die heterozygote Sichelzellanämie bringt eine Resistenz gegen Malaria mit sich – denn aufgrund der Verformung der roten Blutkörperchen können Malariaerreger im Körper der Betroffenen nicht überleben. Deshalb haben Menschen, die an heterozygoter Sichelzellanämie erkrankt sind, in Malariagebieten einen Überlebensvorteil. Dies ist auch der Grund, warum die Erbkrankheit gerade in tropischen Gebieten relativ weit verbreitet ist.